අමුතු ළමයි බිහිවෙන දරුණු ලෙඩේ Down syndrome

අපේ සිරුර සෑදී ඇති සෛල තුළ ඇති වර්ණදේහවල උපතින්ම සිදුවන වෙනස්කමක් නිසා රෝග ලක්ෂණ ගණනාවක් සහිත සුවිශේෂී දරැවන් බිහිවනු දක්නට හැකියි. මේ රෝග ලක්ෂණ එකතුව නිසා ඇතිවන තත්ත්වය හඳුන්වන්නේ Down syndrome හැටියටයි. මේ අය සුවිශේෂී පොදු ලක්ෂණ ගණනාවක්ම පෙන්නුම් කරයි.

Down syndrome දරැවෝ සැලකිය යුතු මට්ටමකින් ශ්‍රී ලංකාව තුළ සිටිති. ශ්‍රී ලංකාවේ වසරකට 300 - 400 අතර ප්‍රමාණයක් Down syndrome තත්ත්වයෙන් උපදී. මේ දරුවන්ගේ සංකූලතා හඳුනාගැනීම සඳහා ඊට අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර ලබාදීම සඳහා ශ්‍රී ලංකාවේ සෞඛ්‍ය සේවය කටයුතු කරයි. මෙම දරුවන්ගේ දෙමාපියන් / භාරකරුවන් දැනුවත් කර ඔවුන්ගේ ක්‍රියාකාරකම් වර්ධනය කිරීම සඳහා උපදෙස් හා මග පෙන්වීම් කළ යුතුයි. නිවැරදි උපදෙස් වෙත ඔවුන් යොමු කිරීම තුළ දරැවා මෙන්ම එම පවුලේද (Quality of life) ජිවිතයේ සාර්ථකත්වය වැඩි දියුණු කළ හැක. 

සාමාන්‍යයෙන් අපේ සෛලවල වර්ණදේහ 46 ඇත. (යුගල 23) නමුත් Down syndrome තත්වය ඇති දරුවකුගේ වර්ණදේහ 47ක් ඇත. මීට හේතුව වන්නේ 21 වන වර්ණදේහ යුගලයේ ඒ වෙනුවට අමතරව වර්ණදේහයක් එනම්, වර්ණදේහ 3ක් පිහිටීමයි. (Trisomy 21) විශේෂයෙන් මෙම රෝග තත්ත්වයට ලක්වූ දරුවන් ලැබීමේ සම්භාවිතාව මවුවරැන් වයසට යෑමත් සමගම ප්‍රමාණයෙන් වැඩිය. සාමාන්‍යයෙන් අවු 21 මවකට Down syndrome දරුවන් ලැබීමේ සම්භාවිතාව 1500: 1ක් වන අතර වයස අවු 42 පමණ වනවිට 50:1 දක්වා වැඩිවේ. සමහර පවුල්වල අවසාන දරුවා Down syndrome තත්ත්වය ඇති දරුවකු වී ඇති බව විද්‍යාමාන වෙයි.

මෙම තත්ත්වය ඇති දරුවකු ඉපදුනු විට පළපුරුදු වෛද්‍යවරයකුට හඳුනාගත හැකි ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරයි. එම ලක්ෂණ ඇතිබවට සැකකරන දරුවකු වර්ණදේහ පරීක්ෂණ (Chromosomes Analysis) වලට යොමු කිරීමෙන් එය තහවුරු කර ගත හැක. මෙවැනි දරුවකු මුල්කාලයේදී සමහර වෙනස් ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරයි. සාමාන්‍ය  දරුවන්ගේ ඇස් එකම මට්ටමේ පිහිටන අතර මෙම දරුවන්ගේ ඇස් ඉහළට ඇලවී ගිය ස්වභාවයකින් (upward Slanting) පිහිටයි. ඇසේ කළු ඉංගිරියාවේ සුදු තිත් ඇත. කණ ඇස් මට්ටම වඩා පහළින් පිහිටයි. (Low set ears) නාස් දණ්ඩ තැළුණු ස්වභාවයක් (Flat Nasal Bridge) ඇත. මස්පිඬු ලිහිල් ස්වභාවයක් ඇත. (Hypotonia) අතේ තනී රේඛාව ඇත. (Single palmar crease) කුඩා මුඛයක් සමග ඉදිරියට නෙරූ දිවක් ඇත. සමහරවිට දිව මුඛයෙන් එළියට දමයි. කකුලේ මහපට ඇඟිල්ල සහ දෙවැනි ඇඟිල්ල අතර වැඩි පරතරයක් ඇත.

ඉහත ලක්ෂණවලට අමතරව හෘදවස්තුවේ පවතින ආබාධ 40%කට පමණ ඇති බව වාර්තා වී තිබේ. එමෙන්ම බඩවැල්වල සිහින්වීම නිසා ඉපදුණු ගමන් වමනය යෑම, මළපහ පිට නොවීම වැනි තත්ත්වයන් ඇතිවේ. ඵමෙන්ම තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ ක්‍රියාකාරීත්වය අඩුවීම වැනි ලක්ෂණ ඉපදී මුල් කාලයෙදී හඳුනාගත හැක.

කාලයත් සමග මෙම දරුවන්ගේ ක්‍රියාකාරීත්වය සාමාන්‍ය දරුවකුගේ ක්‍රියාකාරීත්වයට වඩා සැලකිය යුතු මට්ටමකින් අඩුවේ. විශේෂයෙන්ම මෙම දරුවන්ගේ බුද්ධිමත් බව අඩුවීම වර්ධනයත් සමගම පැහැදිලිවේ. සාමාන්‍ය දරුවකුගේ බුද්ධි මට්ටම 10-100 වන අතර මෙවැනි දරුවකුගේ මෙම මට්ටම 50-70 හෝ 35-50 අතර විය හැක. කලාතුරකින් 20- 35 දක්වා අඩුවිය හැක. සාමාන්‍යයෙන් Down syndrome සහිත වැඩිහිටි පුද්ගලයකුගේ මානසික  ක්‍රියාකාරීත්වය අවු 8-9 දරැවකුගේ වැනිය. මීට අමතරව ආසාදන සෑදීමේ ප්‍රවනතාවය වැඩිය. වැඩිහිටි වයසේදී (anxiety, depression) වැනි මානසික තත්ත්වයන් ඇතිවිය හැක. 

මෙම දරුවන්ගේ ඇස් පරීක්ෂා කිරීමේදී සමහර ආබාධ දැකගත හැක. ඇස් පෙනුම සම්බන්ධ ප්‍රශ්න (Visual Problems-Refractory Error) ඇතිවීමේ සම්භාවිතාවය 40-80%, 20-50% අතර වපරය, 15% පමන ඇසේ සුද ඇතිවීම දරුවාගේ වර්ධනයත් සමගම දැකගත හැක. විශේෂයෙන්ම 50-90% අතර මෙම දරැවන්ගේ ශ්‍රවන ආබාධ දැකිය හැක. නිතර කන් ආසාදන (Ear infection) වලට ගොදුරු වේ. මෙම දරුවන් දන්ත රෝගවලට ගොදුරැවීමේ ප්‍රවනතාවය ඉතාමත්ම වැඩිය. මෙම දරුවන්ගේ ප්‍රතිශක්තීකරණ හැකියාව අඩුයි. ඉතාම ඉක්මනින් රෝගවලට ගොදුරු වෙයි.

Down syndrome තත්ත්වය දරුවන්ගේ වර්ධනයට විශේෂයන්ම බලපාන අතර ඔවුන් උසින් අඩුය. වැඩිහිටි වයසේ පිරිමි අඩි 5ක් වන අතර ගැහැණු දරුවකු අඩි 4 අඟල් 8 ක්පමණ වේ. මෙම දරුවන් තුළ obesity /ස්ථුලතාවය ඇතිවීමේ අවදානමක් ඇත. මෙම දරුවන්ගේ විශේෂ වූ උස/බර ප්‍රස්ථාර සකස් කර ඇත.

ඉහත තත්වයන්ට අමතරව මෙම දරුවන් පිළිකා රෝගවලට ගොදුරැවීමේ ප්‍රනවතාවය වැඩිය. විශේෂයෙන් ලියුකේමියා, වෘෂණ කෝෂවල පිළිකා වැඩිපුර ඇතිවේ. විශේෂයෙන් මෙම දරුවන්ගේ කොඳුඇට පේලියේ පළමු අස්ථි දෙක සහ හිස්කබල සහිත සන්ධිය හොඳින් ශක්තිය නොතිබී වෙන්වීමේ අවදානම තිබෙන නිසා මේ ගැන x-ray රැගෙන පරීක්ෂා කර බැලිය යුතුයි. මීට අමතරව මෙම දරැවන්ට රූට නින්ද හොඳ මට්ටමකට  නොලැබේ. මීට හේතුව ස්වසන මාර්ගයේ හා පටක හා අස්ථිවල වෙනස්වීම නිසා අවහිර වීමයි. (Obstructive sleep apnea)

වැඩිහිටි වයසේ සිටින පිරිමි Down syndrome අයට දරුවන් සෑදීමට හැකියාව නැති අතර ගැහැනු Down syndrome වැඩිහිටියකූට දරුවන්ට සෑදීමේ හැකියාව අඩු මට්ටමක පවතී. පිරිමි මද සරු බවට හේතුව වනුයේ ශුක්‍රාණු (sperm) සෑදීමේ ගැටලුවයි. වැඩිහිටි වයසේ සිටින Down syndrome වැඩි ප්‍රතිශතයක් Alzheimer disease, තත්ත්වයට පත්වේ. මෙවැනි අයගේ මතකය ක්‍රමයෙන් නැතිවී යන අතර තීරණ ගැනීමේ හැකියාව හා ක්‍රියාකිරීමේ හැකියාව ක්‍රමක්‍රමයෙන් නැතිවේ. මේ අයගේ සාමාන්‍ය ජීවිත අපේක්ෂාව අවු.53ක් බව පිළිගැනීමයි.

දැනට ලෝකයේ වර්ණදේහ සංඛ්‍යාව වෙනස්වීම නිසා වැඩි වශයෙන්ම ඇතිවන රෝගය මෙය වේ. විශේෂයෙන් ගබ්සා කිරීම තහනම් කර ඇති රටවල Down syndrome දරැවන් බිහිවන වැඩි ප්‍රමානයක් ඇත. ලෝකයේ සෑම උපත් 1000:1ක්  ඉපදෙයි. (WHO)

Down syndrome කලින් හඳුනා ගැනීම

දරුවකු පිළිසිඳ මව්කුස සති 11-14 වන කාලය තුළදී (පළවන කාර්තුව- First trimester) මෙම තත්ත්වය ultra sound scan හෝ මවගේ රුධිර පරීක්ෂා කිරීම මගින් යම්කිසි හඳුනා ගැනීමක් කළ හැක. රුධිර පරීක්ෂා වශයෙන් Feto protein, uncoagulated steroid සහ HCG Blood levels නම්  කළ හැක. මෙම පරීක්ෂණ හා ස්කෑන් මගින් මව්කුස ඇති දරුවාගේ හිසේ පිටුපස බෙල්ලේ ඇති හමේ ගණකම මැනීම මගින් හා මවගේ වයස සැලකිල්ලට ගෙන බිහිවීමට සිටින දරුවාගේ Down syndrome තත්වයක අවධානම ප්‍රකාශ කල හැකි වුවත් (එය100% නිවැරදි නැත) එය තහවුරු කළ නොහැක. එහෙත් දරුවාට පිටතින් ඇති තරලය ගෙන (Amniocentesis) හෝ වැදෑමහ කොටසක් ගෙන පරීක්ෂා කිරීම (Chorionic villous sampling) මගින් හෝ දරුවාගේ සෛල ගෙන පරීක්ෂා කර දරුවා Down syndrome යන්න 100%ක් නිවැරදිව පරීක්ෂා කළ හැකියි. එහෙත් මෙම පරීක්ෂණය කිරීමේදී 0.5-1% ප්‍රතිශතයකින් කළලය ගබ්සාවීමේ අවදානමක්ද ඇත. මූලික පරීක්ෂණ (screening test) කරන්න අනුබල දෙන්නේ Down syndrome තත්ත්වය ඇති දරුවන් බිහිවීමට අවදානමක් ඇති මව්වරුන්ටයි (High Risk Groups). එහිදී මූලික පරීක්ෂණ සැකසහිත විට තහවුරු කිරීමේ පරීක්ෂණ වෙත යොමුවෙයි. නමුත් ශ්‍රී ලංකා මෙවැනි වෛද්‍ය විද්‍යාත්මක ගබ්සා කිරීමකට ඉඩ ලැබෙන්නේ මවගේ ජීවිතයට අවදානමක් ඇති අවස්ථාවකදී පමණි. එමනිසා මෙවැනි පරීක්ෂණ සඳහා ශ්‍රී ලංකාව් යොමුවීමක් නොමැත. එහෙත් යුරෝපීය රටවල මෙවැනි පරීක්ෂණවලින් පසු කළලය ගබ්සා කිරීමට දෙමාපියන්ට තීරණය කිරීමට අවසර ඇත.

මීට අමතරව දරුවා බිහිවූ පසු සැකසහිත ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන විට ලේ සාම්පල් මගින් සෛල වල වර්ණ දේහ සංඛ්‍යාව ගණනය (Chromosomes Analysis) කර Down syndrome  තත්ත්වය තහවුරු කළ හැක. මෙම පරීක්ෂණ මගින් විශේෂයෙන්ම තරුණ මවකට මෙම දරුවකු ලැබුණ විට ඊළඟ දරුවාට මෙම තත්වය ඇතිවීමේ අවදානම පිළිබඳ විශ්ලේෂණය කර දැනුම් දිය හැක. සාමාන්‍යයෙන් මෙම දරුවන්ට අනෙක් දරුවන්ට මෙන් ප්‍රතිශක්තිකරණය ඵන්නත් නියමිත කාලයේදී ලබාදීම ඉතා වැදගත්වේ.

ඔවුන්ගේ කන් ඇසීම විටින්විට පරීක්ෂා කිරීම, ඇස්වල පෙනීම, දන්ත සෞඛ්‍යයද විටින් විට පරීක්ෂා කළ යුතුයි. විශේෂයෙන්ම සෑම දරුවෙකුගේම හෘද වස්තුවේ පවතින සංජනන ආබාධ (Congenital Heart Disease) සොයා බැලීම සඳහා ECHO පරීක්ෂාව භාවිතා කළ යුතුයි. තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ ක්‍රියාකාරීත්වය අඩුවීම විටින් විට පරීක්ෂා කළ යුතුයි.

මීට අමතරව දරුවාගේ බුද්ධි වර්ධනය හා කතාකිරීමේ දුබලතා වෙත අවධාරණය යොමුකර ඒ සඳහා අවශ්‍ය ප්‍රතිකර්ම හා ළමා මානසික සායන (Behavioral therapy) වෙත යොමුකළ යුතුයි. මෙම දරැවන් සදහා ඔවුන්ගේ පාසල් අධ්‍යාපනය යම්කිසි මට්ටමකින් පවත්වා ගැනීම සඳහා මාර්ගෝපදේශය ලබාදිය යුතුයි. මෙවැනි දරැවකු සිටින දෙමාපියන් ඵ් වෙනුවෙන් බුද්ධිමත්ව කැපවීමක් කළ විට ඔවුන්ව ස්ථායිව සිටින තත්ත්වයකට පත්කර ගත හැක. ඵමෙන්ම ඔවුන් රුකියාවක නිරතවී ආදායමක් උපයන තත්වයට පත්කර ගත හැක. 

අප සමාජයක් වශයෙන් සෑමවිටම කළ යුත්තේ Down syndrome දරුවන් / වැඩිහිටියන් දෙපයින් නැගීසිට ස්ථායි ජීවිත ගත කරන තත්ත්වයක් උදාකරදීමට උදව් කිරීමයි. ඵ් තුළින් ඔවුන් රටට වැඩදායි පුද්ගලයින් කිරීමට දායක වීමයි.

වෛද්‍ය චින්තක රාජපක්ෂ 
ළමා රෝග විශේෂඥ
කුලියාපිටිය මූලික රෝහල